胚胎植入前遗传学筛查：谁能受益？

发布日期：2017-06-27 16:55　浏览次数：27276

胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation genetic screening, PGS)的目的是筛选并移植正常的整倍体胚胎从而改善妊娠结局，获得健康单胎。起初，采取第三日胚胎行PGS，即对单一卵裂球进行活检并

胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation genetic screening, PGS)的目的是筛选并移植正常的整倍体胚胎从而改善妊娠结局，获得健康单胎。起初，采取第三日胚胎行PGS，即对单一卵裂球进行活检并通过荧光原位杂交技术(Fluorescence in situ hybridization, FISH)进行分析，2日后进行囊胚移植。20世纪90年代的几项回顾性研究证实PGS可以提高IVF的种植率和妊娠率，于是这项技术曾被较广泛的接受，然而近年来几项RCT研究提示，第三日卵裂球活检技术可能因为操作的侵入性以及胚胎嵌合(指胚胎由不同染色体的细胞构成)损害IVF结局，随着囊胚培养及分子技术的改进，加之观察表明囊胚活检较卵裂球活检对胚胎存活率损伤小，人们又开始关注囊胚期PGS。

目的：比较经PGS证实为整倍体的冷冻囊胚移植与未经活检的新鲜囊胚移植的IVF结局。

方法：这是一篇单中心的回顾性研究，研究组为2010年1月至2014年9月行IVF-PGS的274例患者，对这部分患者行24对染色体检测，若证实为整倍体胚胎，则于下一步冷冻周期为患者移植1至2枚胚胎，对照组为同一时期新鲜囊胚移植的863例患者。观察指标包括胚胎种植率、临床宫内妊娠(Clinical intrauterine gestation, CIG)率、流产率、生化妊娠(Biochemical pregnancy, BC)率、活产(Live birth, LB)率。

研究结果：对于≤37岁的患者，是否行PGS后的CIG和LB率上无显著差异，无论对于移植1枚胚胎，还是2枚胚胎二者的BC和流产率也相似;对于>37岁的患者，PGS患者的CIG(62.2%比37.0%)和LB率(57.8%比18.5%)与对照组相比有显著增高，但BC(11%比7.4%)和流产率(4.4%比18.5%)上差异不显著。对于>37岁患者单一取卵周期分析，二者CIG和LB率无明显差异。

结论：对于≤37岁的患者，IVF-PGS不能改善CIG、LB和流产率，对于>37岁的患者， PGS可以提高IVF-ET后CIG、LB率。但是，对于单个周期而言，PGS在该年龄组无明显优势。

译者评论：PGS听起来很美，但实际上存在很多不确定以及卫生经济学问题，值得进一步深入研究。对于高龄不孕患者，由于卵巢储备功能不良，每次移植平均需取卵2.75次，一方面移植前筛选正常的胚胎进行移植确实可以改善其助孕结局，但同时有可能因为活检、冻存等因素损失本不富裕的可 ，事前必须就此告知。目前为止，对于IVF-ET后发生胚胎停育的患者，建议行流产胚胎的染色体检验还是必要的，发现非整倍体异常可以解释为合理的自然淘汰而使患者释然，如果染色体正常则需要从其他方面寻找原因，通常是更加困难的，而只有发现平衡异位等可遗传的染色体异常或某些单基因病最可能通过PGS或PGD获益。

文献引自：Kang HJ, Melnick AP, Stewart JD, et al. Preimplantationgenetic screening: who benefits? Fertil Steril. 2016;106(3):597-602.

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