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久备不孕!什么情况要做染色体检查?

来源: 时间:2022-08-29 点击量:69

父母传给子女什么东西?父母的遗传信息是由精子和卵子带给子女的。父亲提供精子,母亲提供卵子,在母体的输卵管内精卵结合成合子,合子在子宫内分裂、分化发育成胎儿。而染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。人类细胞遗传学研究的主要对象是染色体。

什么是染色体?

染色体(Chromosome)和染色质是同一种物质在细胞周期的不同时期中所表现的不同存在形式,是一种由DNA、组蛋白、非组蛋白及RNA等组成的核蛋白复合物,是绝大部分遗传基因的载体。

染色体异常分为常染色体和性染色体异常,分别包括染色体数目异常和结构异常。染色体如果出现异常,会带来一系列的遗传学问题:如生殖功能障碍者、第二性征异常、男性无精等疾病。

值得注意的是:普通人群中染色体异常的发生率 0.5-0.85%;不孕不育人群中染色体异常发生率1.96%-13.1%;而复发性流产人群中染色体异常发生率 3.67%-9.66%。

染色体病是一种常见的先天性遗传障碍,常伴随着发育异常、智力低下,并可引起流产和不孕。如果染色体检测可以确诊某些染色体疾病以及与之相关联的其他病症,

哪些人应该进行染色体检测?

●夫妻多发性流产;

●原发性闭经或原因不明的继发性闭经、不孕的女性,没有生育能力的男性;

●有一对有染色体畸形儿童的夫妻;

●体态异常,发育不良,智力低下,多发畸形,皮肤纹理异常;

●不正常的生殖器官和生殖器官,例如:

◆乳腺发育不良,B超检查显示子宫、卵巢、幼稚子宫、身材发育矮小等。

◆男性的症状有:睾丸不发育或发育不完全,或者长得太大,胡子少。

如果有任何以上条件,打算要孩子的家庭必须到医院进行染色体检查。

为什么要做染色体检测?

外表正常但染色体异常的人不在少数。在习惯性流产的病人中,夫妇一方或双方存在染色体异常的比例约为10%。染色体异常的携带者也很多,大约每250对夫妇中就有1个。这些染色体异常的父母,往往从外表上看是正常的,没有发育上的缺陷,但在形成配子的时候会出现异常,导致不孕或流产(例如罗伯逊易位携带者只有45条染色体,但表型一般正常)。

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